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北大医院人在两会丨丁洁:在Alport综合征的救治路上 我永远不放弃

2019-03-13微尚网 正體
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国际国内对Alport综合征均没有根治的办法,患者发展到尿毒症以后,只能靠透析和肾移植的办法,近几年丁洁教授与国际专家一起探讨并发表了诊治Alport综合征的专家共识,使患者疾病

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两会

医疗是民生之本,医疗保障是民生保障措施的推进。去年李克强总理的政府工作报告中卫生健康相关领域的任务重点,提到抗癌药物降税降价,部分药品纳入医保等举措。

今年两会人大代表,议案围绕医疗保障落地措施的不在少数。丁洁就是其中一员,她致力于关注中国罕见病的救治,连续多年提交罕见病相关议题,今年,她的议案是《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》。

北京大学第一医院儿科教授丁洁

在Alport综合征的救治路上 我永远不放弃

一些孩子耳朵聋了,眼睛近视不断加重,有些还出现了肾衰竭。我能做的是延缓他们的病程,改善他们的生存质量。这种疾病很罕见,最小的患者1岁多就发病,早期出现血尿。这种疾病被列入到中国第一批罕见病目录的121种疾病中,它叫Alport综合征,中文译名遗传性进行性肾炎。

Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病。一般来说,如果爸爸携带致病基因,生的儿子是健康的,生的女儿则100%患病;如果妈妈携带致病基因,生男生女患病机率都在50%。由于我国人口基数大,这种罕见肾脏病在我国总患病人数远多于其他国家。国际国内对Alport综合征均没有根治的办法,患者发展到尿毒症以后,只能靠透析和肾移植的办法,近几年丁洁教授与国际专家一起探讨并发表了诊治Alport综合征的专家共识,使患者疾病进展到尿毒症的速度显著减慢。

对于Alport综合征早诊断尤为重要。家长要对疾病有早期发现的意识,如果孩子出现血尿现象,一定要注意查找病因。最好及时到专业较强的医疗机构就诊,不要延误了治疗时机。对于有类似家族病史的人,要及时检查,以免延误诊断,也为着尽量避免遗传给下一代。

1987年,我去美国留学期间。在攻读博士的时候刚刚接触到小儿遗传性肾脏病Alport综合征。1994年我回到国内,就想深入到中国的这项疾病救治中去。当时,国内对遗传性肾脏疾病的认识度不高。我接触罕见病这个概念是在我十二年前担任全国政协委员后,目前我已连任三届政协委员,每年提案我几乎都离不开“罕见病”。多年来,我与全国多位专家连续多年为我国罕见病相关工作共同呼吁、不断努力。同时,在临床科研上,我也没有停止对“遗传性进行性肾炎(Alport综合征)”的研究。经过20余年的临床实践,积累了丰富的经验,也建立起多种实用的诊断方法、积累了治疗经验。

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在全国政协会小组讨论会会场

现如今,从国家的政策,大众的认识,开始慢慢对罕见病不那么陌生。并且我们还有了121种罕见病目录,有了324家罕见病诊治协作网医院。今年,我在两会上的提案依然要为罕见病发声,议案题目是“切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议”。

记得一次Alport综合征家长组织的会议上,公布出Alport综合征病患的生存状况调研情况,其中的一个调研案例,一对夫妇的孩子确诊为Alport综合征,从